Üliharuldane sündroom võib olla vananemise ohjeldamise võti
Kas olete kunagi mõelnud, kas teadlased võiksid leida viisi inimeste vananemisprotsessi peatamiseks? Äärmiselt üliharuldase haiguse puhul, mida seni on avastatud ainult tüdrukutel, võib olla igavese nooruse võti. Probleem on nii erakordselt haruldane, et häiretel pole veel isegi ametlikku nime.
Ainult X sündroomina tuntud haigus takistab haigetel nii füüsiliselt kui vaimselt areneda, jäädes imikuteks igavesti. Arvatakse, et probleemiga on sündinud umbes 12 last kogu maailmas. Kaks juhtumit said kuulsaks ja neid jälgis tähelepanelikult Lõuna-Florida ülikooli meditsiinikooli professor Richard Walker.
Gabby ja Brooke
Üks tüdrukutest kannab nime Gabrielle Williams ja kuigi ta näeb välja nagu beebi, on ta 10-aastane. Muide, mitte ainult välimuselt näeb Gabby välja nagu väike laps süles: väike tüdruk kaalub veidi üle 5 kilo ja on 60 sentimeetrit ning kannab endiselt vastsündinud riideid. Lisaks võib Gabby istuda, kuid ei suuda rääkida ja ei toida ennast.
Teise tüdruku nimi oli Brooke Greenberg ja kahjuks suri ta eelmisel aastal 20-aastaselt. Brooke kaalus veidi üle 7 kilo, ta oli 76 tolli pikk ja vaimne vanus oli 1-aastane. Kuigi tüdruk tunnustas oma vanemaid ja õdesid-vendi, ei saanud ta suhelda ega kõndida, ehkki tema luu vanuseks hinnati 10 aastat.
Gabby juhtumis leidsid arstid, et tüdruku sündides leidsid arstid, et tema esiosa on erinev ja neil ei ole samu "topelt" tunnuseid, mida teiste inimeste ajudes võib näha. Mis kõige kummalisem, aga nii Gabby kui ka Brooke juhtumi korral olid ammendavad testid, mille eesmärk oli diagnoosida, kas tüdrukutel on teada kromosomaalne sündroom, negatiivseid tulemusi.
Õigeks ajaks külmunud
Walkeri sõnul, ehkki põhjus pole siiani teada, võib haigusseisund olla seotud geneetilise probleemiga - tõenäoliselt inimese kasvu ja arengut kontrollivate geenide mutatsiooniga -, mis põhjustab normaalse protsessi järsku peatumist ja põhjustab tütarlaste püsivat püsimist. "Saak" lapsepõlves.
Walker jätkab uurimistööd ja tema eesmärk on välja selgitada, mis seda häiret arenguprotsessis põhjustab. Nagu selgitatud, on uuringud juhtinud tähelepanu sellele, et vananemine on osa sellest protsessist ja see peaks toimuma kogu meie elu jooksul.
Seetõttu võib kaasatud mehhanismide mõistmine lõpuks inimese vananemise peatada, ehkki Walker möönab, et teaduse lõplike tulemuste saamiseni kulub veel palju aega.
