Teadlaste sõnul on üle 90% inimese DNA-st kasutud

Millised on inimese geneetilise koodi saladused? Teie seosed haigustega ja isikuomadused? Mõnele küsimusele vastati pärast suurt projekti, kuhu olid kaasatud teadlased kogu maailmast.

Kuid rohkem kui kümme aastat on möödunud inimgenoomi projekti lõpuleviimisest, mis on mitme riigi poolt tehtud laialdaseks tutvustamiseks ja mille eesmärk on lahti kaardistada inimese geneetiline kood - projekt algas 1990. aastal ja kuulutati välja ametlikult valminud 2003. aastal.

Mitmete teadlaste tohutud rahvusvahelised pingutused viisid revolutsiooniliste genoomiliste avastusteni. Vaatamata elutähtsatele avastustele geneetika ja biotehnoloogia valdkonnas on siiski tänapäevani ebaselge, kui suur protsent inimgenoomist teeb meile midagi olulist.

Nüüd näitab uus uuring, et ainult 8, 2 protsenti inimese DNA-st ehk umbes 250 miljonit niinimetatud tähtedest, mis moodustavad DNA järjestuse, on funktsionaalsed ja üle kahe miljardi mitte.

Järeldused

Mashable'i sõnul näitavad tulemused suuremat arvu kui varasemad hinnangud 3–5% ja märkimisväärselt madalamad kui 80%, mis registreeriti 2012. aastal avaliku uurimistöö projekti DNA elementide entsüklopeedia projekti (ENCODE) abil. mida juhib USA Riiklik Inimese Geenivaramu Uurimisinstituut, et uurida kolme miljardi kogu tähe rolli inimese DNA-s.

Erinevused võivad tuleneda "funktsionaalse DNA" erinevast määratlusest, "ütles Chris Ponting, üks uuringu juhte ja Inglismaa Oxfordi ülikooli genoomikaprofessor.

"ENCODE-projekt loendas iga DNA tükki, kus toimus mingi valgu aktiivsus, olenemata sellest, kas see oli raku jaoks kasulik või mitte. Raskuseks on see, et valgu aktiivsus toimub kogu DNA-s, täpselt nagu siis, kui seda reprodutseeritakse vahetult enne rakkude jagunemine, ”rääkis Pointing Live Science'ile.

Geneetiline raiskamine?

Uues uuringus väidavad Ponting ja tema kolleegid, et suurem osa inimese genoomist on mittefunktsionaalne ja seda võib pidada rämps-DNA-ks, millest pole mingit kasu. Sellest hoolimata on uuringud näidanud, et see osa võib olla kasulik geeniekspressiooni reguleerimisel: "kuid see on vaid väike osa, " lõpetas teadlane.

Selle tulemusel leidsid nad, et üle 90% inimese DNA-st võib olla kasutamata. "Inimestele see meeldib või mitte, kuid valdav osa meie genoomist on rämps, " ütles Texase Houstoni ülikooli molekulaarse evolutsioonibioloogia professor Dan Graur, kes uue uuringuga ei tegelenud.

"Me teame seda, kuna meil on nii palju organisme, mille genoomid on palju väiksemad kui meie oma, ja organisme, millel on palju suuremad genoomid. Teie genoomi suurus ei ole tegelikult see, mis tegelikult oluline on, " ütles Dan avalduses, mida võis mõista kui "suurust". genoomi osa ei ole dokument ”.

Noh Võrdluseks on ka teada, et näiteks nisu genoom on viis korda suurem kui inimese genoom, selgub ajakirjas Science avaldatud uuringu sel kuul.

Õppeprotsess

Selles uues uurimistöös kasutasid teadlased evolutsioonimudelit, et hinnata, milline protsent inimese genoomist on funktsionaalne ja milline protsent on rämps. “Mutatsioonid toimuvad DNA-s juhuslikult. Vähem muteerunud geneetiline kood kipub olema oluline, kuna see näitab, et tõenäoliselt mängivad rolli need genoomi osad, “sõnas Ponting.

Tulemuste saamiseks võrdlesid teadlased 12 imetaja, sealhulgas veiste, tuhkrute, küülikute ja pandade DNA järjestusi, et näha, kuidas loomade DNA oli muutunud pärast viimast ühist esivanemat, kes elas umbes 100 miljonit aastat tagasi.

Siis loendasid nad loodusliku valiku abil säilinud puutumatute DNA tükkide arvu. "Otsustasime, kui funktsionaalne see on, uurides evolutsiooniaja jooksul juhtunut, " ütles Ponting.

Teadlased leidsid, et inimestega tihedalt seotud loomadel on sarnasemad DNA järjestused kui neil, kes on kauged sugulased. Näiteks, hiirtel ja inimestel on 2, 2 protsenti nende funktsionaalsest DNA-st, sest nende mutatsioonide arv on toimunud pärast 80 miljoni aasta tagust lahkumist.

Nagu ka inimesed, on ka kõigi nende loomade DNA-st funktsioneeriv vaid 8, 2%, nagu näitavad uuringutulemused. Kuid mõned neist on teistest olulisemad: veidi enam kui 1% inimese DNA koodidest täidab suurema osa keha bioloogilistest funktsioonidest, ütlesid teadlased. Ülejäänud 7% võivad neid valke kodeerivaid geene reguleerida.

Need leiud võivad aidata teadlastel suunata haiguste ja häirete uuringuid ning isegi hõlbustada sellist tööd. "Kui vaatame, kus asuvad haigusi põhjustavad mutatsioonid, peame vaatama ainult vähem kui 10% genoomist, " ütles Ponting.

Inimgenoomi projekti meenutamine

Paralleelselt ülaltoodud teadusartikliga tasub seda kuulsat projekti natuke meenutada. Inimese genoomi projekt oli rahvusvaheline teaduslik uurimistöö, mille eesmärk oli määrata inimese DNA moodustavate keemiliste aluspaaride järjestus ning tuvastada ja kaardistada inimese genoomis kõik geenid füüsikalisest ja funktsionaalsest vaatenurgast.

1990. aastal pidasid selle eesmärgi saavutamiseks riiklikud terviseinstituudid (NIH) ja energeetikaministeerium koostööd rahvusvaheliste partneritega. Projekt pakkus teadlastele võimsaid vahendeid inimeste haiguste geneetiliste tegurite mõistmiseks, sillutades teed uutele diagnoosimis-, ravi- ja ennetusstrateegiatele.

Inimgenoomi projekt on algusest peale toetanud eetiliste, juriidiliste uuringute ja sotsiaalsete mõjude programmi, et käsitleda paljusid keerulisi probleeme, mis sellest teadusest võivad tekkida.

Inimgenoomi projekt on andnud läbimurre biotehnoloogiainnovatsioonis kogu maailmas. 2003. aasta aprillis viisid teadlased eelarvest ja rohkem kui kaks aastat enne tähtaega edukalt läbi inimese genoomi projekti ning töö on endiselt suurim bioloogilise koostöö projekt maailmas.