Kumari Kunti ei jäta võrevoodit ja sõltub igasugusest vajadusest oma emalt. Kui see näib olevat beebi kirjeldus, siis arvestage, et Kumari on juba 25-aastane ja kannatab harvaesineva haiguse: osteogenesis imperfecta.

Ta hakkas seda seisundit saama 9-aastaselt, kaotades täielikult oma liikumisvõime enne 18-aastaseks saamist. Elades India eraldatud piirkonnas Chatra külakülas, oli Kumari aeglane, et saada oma probleemile täpset diagnoosi. “Ta oli tavaline tüdruk, kuid selleks ajaks, kui ta oli teismeline, hakkasid tema luud nõrgenema ja ta pingutas kõndimise nimel, ” räägib ema Devi Tilakawa, kes on selle probleemiga üksi silmitsi seisnud juba 12 aastat tagasi lese tõttu.

Lisaks liikuvuse puudumisele on Kumari kahanenud viimasel kümnendil - praegu on ta pisut üle 60 sentimeetri. Tal on olnud operatsioon ja mõned ravimeetodid ilma suurema tõhususeta. Teie seisund halveneb ainult päevast päeva. Lõpuks olid tema jalad ja käed S-tähe kujuliselt kõverdatud, jättes ta voodis töövõimetuks.

Devi Tilakawa on 60-aastane ja on tütre probleemiga silmitsi seisnud juba 12 aastat, ainult neil vähestel ressurssidel, mida külanaabrid talle pakkuda saavad.

Mis on ebatäiuslik osteogenees?

Seda nimetatakse ka Ekman-Lobsteini tõveks, nõrga luuhaiguseks, klaasist luuhaiguseks ja kristallluu haiguseks, osteogenesis imperfecta on geneetiline mutatsioon, mis mõjutab viisi, kuidas keha kollageeni toodab. Kuna see on oluline luustruktuuri jaoks, muutub inimene äärmiselt habras, jäsemed kahanevad ja painduvad ning muutuvad väga rabedaks.

Inimese vaimset võimekust see ei mõjuta ja ta on oma seisundist täiesti teadlik. Sellegipoolest on haigus äärmiselt haruldane, esinedes ainult ühel 25 000-st sündist. Levinumate sümptomite hulgas on lisaks luumurdudele ja lühikesele kasvule ka lihasnõrkus, skolioos, rabedad hambad, väsimus ja hingamisprobleemid.

Haigust saab endiselt raseduse ajal tuvastada, kuid ravi seda veel pole. Arstid ravivad luumurde nagu tavalised patsiendid, ilma selle haruldase haigusseisundita. Lisaks, kui need luumurrud tekivad koljus, võib inimene isegi surra. Mõned ravimeetodid leevendavad neid sümptomeid, kuid vanemad peavad pöörduma spetsialistide poole nii kiiresti kui võimalik.

Luumurrud on osteogeneesi imperfecta põdevatel patsientidel püsivad

***

Kas teate kedagi, kes põeb kristallluuhaigust? Kommenteerige Mega uudishimulikku foorumit