Geneetiline kaardistamine peaks revolutsiooniliselt ümber seadma haruldaste haiguste diagnoosimise

Kahjuks on hoolimata viimaste aastakümnete kõikidest teaduse ja tehnoloogia edusammudest endiselt palju terviseprobleeme, mille põhjused pole teada ja mille jaoks pole ravi. Juhuslik partnerlus, mis on tekkinud isa vahel, kellel pole ebamugavust, kui ta ei leia oma poja haiguse diagnoosi, ja bioinformaatikale spetsialiseerunud geneetiku vahel on seda stsenaariumi muutnud. Selle põhjuseks on asjaolu, et nende kahe poolt kogetud „diagnostiline odüsseia” viis revolutsioonilise lähenemiseni, mis põhines patsientide ja nende vanemate genoomi kaardistamisel, et mitte ainult tuvastada probleemi allikas, vaid aidata ka parima ravi valimisel.

Varjatud vastus DNA-s

Wiredi juht Sarah Elizabeth Richards ütles, et kõik sai alguse umbes 10 aastat tagasi, kui vaid 11-kuune Massimo närvisüsteem varises kokku ja ükski arst ei suutnud probleemile põhjust leida. Vaid 90 päevaga kaotas laps võime roomata või üksi istuda ega saanud enam suhelda. Väike poiss läbis kõikvõimalikud testid, sealhulgas CT-skaneeringud ja lihasbiopsiad, tema pisikesse keha olid sisestatud torud ja kes teab, mitu süsti, anesteesiat ja nõelamist vaene tüüp tegi, samal ajal kui erinevad eksperdid üritasid välja mõelda, mis tal oli.

Arstid järeldasid, et poiss kannatas võib-olla leukodüstroofia klassi - geneetilise häire, mis põhjustab aju valgeaine degeneratsiooni. Kuid väsinud nähes, kuidas tema poeg kannatab, ja tahtmata teada täpselt, mis probleemi põhjustas, asus Massimo isa - ja professionaalne riskijuhtimise ekspert Stephen Damiani - oma missioonile, et välja selgitada, mis oli probleemi taga. lapse laastav haigus.

Teadmata, mida andmetega teha, investeeris Stephen Massimo genoomi kaardistamiseks toona 10 000 dollarit. Lapse isa hakkas tegelema tohutu hulga teabega, mis genereeriti poisi DNA-st - nii selleks, et teada saada, millised mutatsioonid on lapse seisundi põhjustajaks, kui ka teada saada, kas ta ja tema naine olid geenide kandjad ja kas nad võiksid neid edasi anda. probleemiks teistele lastele, kui nad peaksid oma perekonda laiendama - ja juhuslikult ning puhta õnne korral langes nende lugu geneetiku ja bioinformaatika eksperdi Ryan Tafti hooleks.

Diagnostiline odüsseia

Kui inimese genoomi järjestamist saab täna teha 1 päevaga, siis kümme aastat tagasi suutis seda tüüpi tööks kasutatav genoomianalüsaator kaardistada umbes 10 genoomi aastas. Testide maksumus oli üsna lubamatu ja peale selle olid kättesaadavad geeniandmebaasid - kataloogide liigid, mis sisaldasid tuhandete inimeste DNA-teavet ja mida oli võimalik kasutada teaduslikel eesmärkidel - alles lapsekingades. Rääkimata arvuti töötlemisvõimest ning tarkvara, algoritmide jms kättesaadavusest. oli dramaatiliselt madalam kui täna.

Kuid kaks meest asusid teele tõelise odüsseia nimel, et proovida välja mõelda, milles Massimo probleem seisnes, ja pärast umbes 3-aastast uurimistööd, kontakte kogu maailma ekspertidega, katsetamist, uute tehnoloogiate väljatöötamist ja palju, palju pühendumist. ja püsivust, suutsid Taft ja Damiani määratleda Massimo diagnoosi: DARS-i nimega geeni 2 variatsiooni, mida polnud kunagi seostatud inimeste haigustega. Pärast avastust diagnoositi umbes 20 lapsel kogu maailmas sama Massimo mutatsioon.

Pärand

Tänu diagnoosi määratlusele suutsid Massimoga tegelevad spetsialistid pakkuda poisile ravimeetodeid ja neid testida, samuti prognoosida tema seisundit. Kuid see polnud veel kõik. Geneetiliste variatsioonide tuvastamine võimaldas lapse vanematel eralduda ja leida teisi sarnaseid äpardusi põdevaid peresid ning luua tugivõrgustikke ja teabevahetust. Damiani paar leidis ka, et Massimo leukodüstroofiat ei põhjustanud geneetiline pärand, see tähendab, et nad ei riskinud mutatsiooni teistele lastele edasi anda.

Kahjuks suri Massimo 2015. aastal 9-aastaselt, kuid odüsseia oma seisundi põhjuse väljaselgitamiseks on põhjustanud revolutsiooni, mis lubab oma esimesi samme astudes geneetilise kaardistamise abil mitte ainult diagnoosimisele kaasa aidata üliharuldased sündroomid, näiteks haiguste tuvastamine enne nende ilmnemist ja konkreetsete raviviiside väljatöötamine iga juhtumi raviks.

Paljutõotav tulevik

Idee saamiseks on maailmas hinnanguliselt 400 miljonit inimest mingite haruldaste haiguste all ja neist 80% elab defektsete geenide põhjustatud sündroomidega. Alles hiljuti oli paljude nende haiguste uurimise ja ravimise motivatsioon vähese haigestunud inimeste arvu tõttu väike ja ainult 5% neist terviseprobleemidest ravitakse üldse. Kuid see on kiiresti muutumas, kasvades huvi uute ravimeetodite väljatöötamise vastu ja üha enam ravimeid jõuab patsientideni.

Täna juhib Taft Californias San Diegos asuvat ettevõtet, mida nimetatakse Illuminaks. Selle ülesandeks on pakkuda kõigile haruldaste haiguste maailma lastele ja inimestele juurdepääsu geenijärjestusele ja andmetöötlusele, et nende haigusseisundid on korralikult diagnoositud, jättes need testid laboritest välja ja jõudes haiglatesse, kliinikutesse ja kliinikutesse globaalses mastaabis.

Geenivaramu kaardistamisseadmete tootjad tagavad, et seadmekulud lähiaastatel peaksid langema, muutes selle tehnoloogia taskukohasemaks. Veelgi enam, võimalus suurendada AI ja masinõppe spetsialistide arvu algatuseks kasutada DNA-d eemaldavaid masinaid geenide jaoks, mis ei tööta nii, nagu nad peaksid, viiks kindlasti läbimurdeni selles uues lähenemisviisis diagnostikale. Ja kokkuvõttes võib praegune investeering tähendada, et lähitulevikus muutuvad haruldaste haiguste uurimine ja ravi patsientide ja nende perekondade jaoks vähem pettumust valmistavaks, kulukamaks ja valulikumaks.

Geneetiline kaardistamine peaks revolutsiooniliselt muutma TecMundo kaudu üliharuldaste haiguste diagnoosimist