Poiss suudab tänu oma naha 80% -lisele asendamisele harvaesineva haiguse üle elada

Bulloosne epidermolüüs (EB) on pärilik, kuid mitte nakkav nahahaigus, mida iseloomustab naha haprus. Patsiendi epidermis eraldub, põhjustades igat tüüpi trauma korral villide moodustumist, mille kadumine võtab mitu kuud. Haigusel on kolm alatüüpi, neist kõige tugevam on ristmik, mis mõjutab 5% EB-patsientidest.

See kehtib 7-aastase Süüria poisi kohta, kelle nimi oli Hassan. Ta viidi 2015. aastal Saksamaa haiglasse, et püüda leevendada ravimata villide ja nakkuse tekitanud haiguse tagajärgi, pannes lapse otsese surmaohu.

Junktsionaalses bulloosses epidermolüüsis võivad patsiendil lisaks välistele probleemidele olla probleemid ka keha kihtides. Tavaliselt sureb 40% vedajatest enne oma esimest sünnipäeva. Vaevalt saavad patsiendid 5-aastaseks. Nii et Hassani juhtum oli võidujooks aja vastu.

Bulloosne epidermolüüs

Geneetiline mutatsioon põhjustab naha hõõrdumise või trauma tekkimist villideks, mille paranemine võtab kaua aega ja mis võivad protsessi käigus nakatuda ning lõppeda surmaga.

Hassani puhul oli haigus juba tabanud 80% tema nahast. Protsessi ümberpööramiseks suutsid arstid eemaldada tema kubemest puutumata nahatüki, modifitseerida seda geneetiliselt nii, et probleem ei areneks, ja kultiveerida proovi laboris nii, et ilmuks uus nahk.

2 kuu jooksul pandi kultiveeritud nahk järk-järgult poisi kehasse, et asendada kahjustatud ja nakatunud nahk. 2016. aasta veebruaris vabastati Hassan lõpuks haiglast ja ta elab nüüd normaalset elu. Arstide sõnul ei pea poiss geneetilise seisundi magamajäämiseks enam isegi ravimeid võtma.

Läbimurretehnikat, mille eesmärk on asendada 80% lapse nahast, uurivad eksperdid kogu maailmas, et seda saaks modifitseerida ja rakendada ka muude EB-juhtude korral - iga haiguse variant mõjutab konkreetset geeni ja enne uudsuse rakendamist tuleb olla ettevaatlik. suures plaanis.

Junktsionaalne bulloosne epidermolüüs

Esimesel pildil (A) poiss enne naha siirdamise alustamist. Teisel pildil (B) muudetava naha kogus. Teistes (C, D, E) oli poisi muljetavaldav taastumine