Tutvuge 13 Downi sündroomiga seotud fakti

Downi sündroom on geneetiline kõrvalekalle, mille korral kandjal on 21. kromosoomist täielik - täielik või osaline koopia. 46-kromosoomi asemel sünnib ta aga 47-ga ja tulemuseks on tekkimine mitmeid konkreetseid füüsilisi omadusi ja muutusi inimarengu järjestuses.

2 - Füüsiliste tunnuste hulgas, mida tavaliselt omistatakse Downi sündroomiga patsientidele, on lühike kehaehitus, näiteks horisontaaljoon, mis ületab peopesasid, lühemad sõrmed, palju lihaste painduvust ja liigeseid ning mandlisilmad.

Kromosoomid

(Huffingtoni postitus)

3 - Downi sündroom võib tekkida trisoomia 21 tõttu - mis moodustab 95% juhtudest ja kus üks sünnib kolmes koopias 21. kromosoomis leiduvatest geenidest - kromosomaalse translokatsiooni tõttu, mis moodustab 4%. juhtudest ja toimub siis, kui 21. kromosoom seostub teisega, ja mosaiikluse tõttu, mis moodustab 1% juhtudest, ja see juhtub siis, kui indiviid sünnib kahe erineva geneetilise materjaliga, millest üks sisaldab trisoomiaga rakke.

4 - Välja arvatud mõned meditsiinilises kirjanduses dokumenteeritud erandid, on Downi sündroomiga mehed steriilsed ega suuda seetõttu lapsi eostada.

Poiss puhub mullid

(Ta teab / EVAfotografie / Getty Images)

Enam kui 90% rasedatest, kes saavad teada, et neil on Downi sündroomiga laps, otsustavad raseduse katkestada.

6. Näiteks Islandil on Downi sündroom hakanud “kaduma” 2000. aastate algusest, kui kehtestati test rasedate seisundi tuvastamiseks. Peaaegu 100% islandlastest, kes avastavad, et nende lastel on Down, otsustavad raseduse katkestada.

Downi sündroomiga tüdruk

(Huffingtoni postitus)

7 - 2011. aastal Downi sündroomiga inimeste uuringust selgus, et 99% osalejatest ütles, et on oma eluga rahul.

8 - 1983. aastal oli Downi sündroomiga inimese eeldatav eluiga vaid 25 aastat vana. Nüüd on ta hüpanud 60-aastaseks.

Poiss alla

(Sammukivid)

9 - Downi sündroomiga laste sündide arv suureneb koos ema vanusega. See tähendab, et mida kauem naine lapsi ootab, seda suurem on võimalus, et ta saab selle haigusseisundiga lapse.

10 - Downi sündroomiga inimestel on suurem risk kaasasündinud terviseprobleemide tekkeks, näiteks südamehaigused, hingamisprobleemid, kilpnääre ja kuulmiskahjustus.

Väike tüdruk alla

(Avastage ajakiri / Denis Kuvaev / Shutterstock)

11 - Oluline on rõhutada, et Downi sündroomi puhul pole "erinevaid astet". Inimene sünnib anomaaliaga ja nende võimete areng ei sõltu haigusseisundist.

12 - Igal aastal tähistatakse 21. märtsil Downi sündroomi päeva, mil organisatsioonid, vedajad ja pereliikmed on pühendunud teadlikkuse tõstmisele ning kõigi olukorra teavitamisele ja armastuse levitamisele.

Noor koos Down'iga

(Ameerika ajakiri)

13 - Kuupäeva valimise kohta, kui pöörate tähelepanu, ei olnud see juhuslik: 3/21, mis tähistab kromosoomi 21 trisoomi.