Teadlased tuvastavad mutatsiooni, mis viis siniste silmade ilmnemiseni

Nagu me kommenteerisime eelmist Mega Curioso artiklit, leidis uuring, et sinise silmaga ühilduvate geenidega isikud elasid juba Maa kiviajal, st mesoliitikumi ajal.

Selle järelduse esitas teadlaste meeskond, kes hindas Hispaanias avastatud 7000-aastase inimese luustiku hambaid ja teadlaste eesmärk oli mõista varajaste inimeste evolutsioonilist mõju jahimehe-koguja süsteemist ühiskond põllumajandusega. Kuid teadmine, et kui sinine värv algselt sündis, kui inimkond esmakordselt planeedile ilmus, olid kõigil ainult pruunid silmad?

Mutant

Live Science veebisaidi Jeanna Bryneri sõnul selgus Kopenhaageni ülikooli raku- ja molekulaarmeditsiini osakonna teadlaste tehtud uuringust, et sinised silmad ilmusid tänu üksikule inimesele, kes sündis kuskil Musta mere piirkonnas 7. – 10. tuhat aastat tagasi koos geneetilise mutatsiooniga. Ja see ainulaadne inimene oli vastutav uudiste levitamise eest kogu inimkonnale.

Juhtivteaduri Hans Eibergi sõnul mõjutas see mutatsioon inimese genoomis olevat OCA2 geeni ja üht neist, kes vastutab melaniini - pigmendi, mis annab värvi meie nahale, juustele ja silmadele - tootmise eest. Geneetiku sõnul piiras see geneetiline "õnnetus" lõpuks OCA2 toimet, mis hakkas tootma väiksemat melaniini kogust ainult iirises, takistades sel viisil pruunide silmade teket.

Nagu Anna LeMind portaalist The Mind Unleashed portaalist ühes artiklis selgitas, põhjustab melaniini täielik puudumine, nagu teate, inimestel albiinoomaduste ilmnemist. Kuid siniste silmade puhul ei blokeeri tuvastatud mutatsioon selle pigmendi tootmist, see piirab ainult iirises sisalduvat kogust.

Konkreetne segment

Selle tulemuse saavutamiseks reisis Eiberg ja tema meeskond maailmas - sealhulgas Jordaanias, Türgis ja Taanis ise -, et uurida silmade abil üksikisikute mitokondriaalset DNA-d (ainus emale mõeldud geneetiline materjal, mis läbib rekombinatsiooni). sinine. Täpsemalt pöörasid teadlased erilist tähelepanu melaniini produktsiooni vähenemisega seotud geneetilisele mutatsioonile.

Eibergi sõnul lõppevad mitme põlvkonna jooksul meie esivanemate edastatud geneetilise materjali segmendid segunemisega, mille tulemuseks on indiviidid, kelle genoom koosneb mitmest järjestusest. Kuid osa neist segmentidest - nn haplotüübid - rekombinatsiooni ei läbi ja pärast põhjalikku analüüsi tuvastas meeskond täpse järjestuse, mis põhjustab sinisilmsust.

Ühine esivanem

Teadlased selgitasid, et 800-st geenikaardistamisel osalenud isikust ei esinenud ühel vaid täpselt samu muutusi, mis olid seotud siniste silmade tekke põhjustava mutatsiooniga. Kuid huvitaval kombel olid sellel inimesel sinised silmad, millel oli üks pruun laik.

Nad ütlesid oma küsitluse põhjal, et nad järeldasid, et kõik sinisilmsed inimesed on pärit samast esivanemast, kellelt nad pärisid täpselt sama geneetilise mutatsiooni. Ja kui esimesed inimesed hakkasid tuhandeid aastaid tagasi Euroopasse rändama, kandsid nad seda joont oma genoomidesse - ja see võib seletada sinise silmaga inimeste suurimat koondumist sellel mandril.