Uskuge või mitte, see perekond ei tunne valu.

Valu tunne enamiku inimeste jaoks pole meeldiv. Ükskõik, kas see on kapis varba torkimine või piirini lükatud harjutus, paneb aisting meid näiteks nutma, karjuma või kukkuma põrandale. Teisest küljest toimib see hea kaitsemehhanismina, hoiatades meie keha mitte ületama oma piire ja olema pöördumatult kahjustatud. Lugu, mida me siin jutustama hakkame, on pärit Itaalia perest, kes lihtsalt ei tea, mis valu see on.

Kuuel Marsilis perekonna liikmel on haruldane geneetiline mutatsioon, mis jätab nad väga madala valutundlikkusega. See tähendab luude purunemist, suu põlemist ja muid valulikke vigastusi, tundmata midagi.

Ilmselt uurivad teadlased neid kuut inimest, sealhulgas nende vanaema (78), nende kahte tütart (50 ja 52) ja lapselapsi (kaks poissi ja üks tüdruk, 24, 21 ja 16). Neile viidates, ainsatele sarnase olukorraga maailmas, nimetati haigusseisundit Marsili sündroomiks.

Londoni ülikoolikolledži juhtumit uurinud juhtiva teadlase James Coxi sõnul on perekonnal ühine intraepidermaalsete närvide tihedus, mis vastutab valuaistingute edastamise eest, nad lihtsalt ei tööta nii, nagu peaks.

Päevast päeva

Vanaema Letizia Marsili selgitas BBC News'ile, et perekond pole hoolimata selle puudustest kunagi sündroomi negatiivseks pidanud. Näiteks on tema lapselapsel jalgpalli mängides omandatud mikromurdude tõttu äärmiselt tundlikud pahkluud. Teine korduv probleem on kuumade vedelike tarbimise tõttu kõigi suu põletused. Tõenäoliselt ei teadnud perekond enne selle võtmist, milline on supp.

Teaduslikust seisukohast on perekond suurepärane uurimisallikas, kuna nende isendite geneetilise kaardistamise abil leiti, et geenil ZFHX2 on mutatsioon kõigis majas. Leiu kinnituseks muudeti hiirtel geneetiliselt keskendumist samale geenile ja keegi polnud üllatunud, kui neil oli kõrge valutaluvus.

Selle leiu abil loodab uuringu kaasautor professor Anna Maria Aloisi seada uue kursuse moodsamate valuvaigistite käitlemisele. Tema sõnul oleks rohkem uuringuid, et mõista täpselt, kuidas mutatsioon mõjutab valutundlikkust, ja uurides, kas kaasatud on ka teisi geene, oleks võimalik tuvastada uusi arendamise sihtmärke.