3 üliharuldast haigust, millest te ehk ei tea

Enne kui räägime ebatavalistest haigustest, peame kõigepealt määratlema, mida täpselt peetakse haruldasteks, see tähendab, kui sageli tuleb teatud haigus populatsioonis sel viisil klassifitseerida. Superinteressante andmetel peetakse USA-s haigust harvaks, kui see põeb ühte 200 000 inimesest, samas kui Euroopas ja Brasiilias langeb see protsent ühele 2000-st.

Ehkki need arvud panevad meid arvama, et neid haigusi põevad vähesed inimesed, on tõsiasi, et tegelikult ei toimi see hästi. Arvatakse, et haruldasi haigusi on 6–8 tuhat, enamik neist on kroonilise iseloomuga. See tähendab, et neid haigusi ei saa ravida ja patsientidel pole muud valikut kui oma sümptomitest hoiduda olemasolevate raviviisidega - kui neid on.

Lisaks on enamik haruldasi haigusi põhjustatud mõnest geneetilisest muutumisest ja enam kui pooled avalduvad tavaliselt täiskasvanueas. Kuid need võivad mõjutada ka lapsi ja hinnanguliselt sureb umbes 5% patsientidest enne 5. eluaastat. Siin on kolm neist ravimatutest haigustest:

1 - veeallergia

Pildi allikas: aknaluuk

Kas lisaks oma kehamassile, mis koosneb umbes 60% veest ja sellest vedelikust, mis on meie ellujäämiseks hädavajalik, võite ette kujutada raskusi, kui te ei suuda oma elus midagi nii põhjalikku puutuda? Aquagenic Urticaria nime all on seda haigust esinenud ühel inimesel 230 miljonist ja kogu maailmas on teada umbes 40 haigusjuhtu.

Sümptomiteks on erineva raskusastmega lööbed ja kuigi reaktsioonid tekivad kokkupuutel veega - mõnikord lihtsalt soolased, mõnikord pisarate või higiga ja isegi igasuguste allergilised - põhjused veel on veel teadmata.

Seda tüüpi nõgestõbi ei ole ravitud ja lisaks veega kokkupuute vältimisele on soovitatav kasutada nahale vaseliini ka kaitsekile moodustamiseks. Siiski on andmeid patsientide kohta, kes spontaanselt haigusseisundist lahti said.

2 - Hutchinson-Gilford

Pildi allikas: reprodutseerimine / The Guardian

Kui arvate, et elu on liiga lühike, kujutage ette haiguse käes kannatamist, mis põhjustab vananemist tavalisest 10 korda kiiremini. See on Hutchinson-Gilford, geenimutatsiooni sündroom, mis vaevab ühte kaheksast miljonist inimesest. Tuntud ka kui progeria, see muudab 5- või 6-aastased lapsed 60-aastaseks ja neil on kõik vananemise sümptomid.

Planeedil on vaid 53 elavat patsienti ja lisaks miniatuursele vanemale näevad patsiendid ka selliseid probleeme nagu artriit, lõtvunud liigesed, südameprobleemid ja muud eakaid mõjutavad tüsistused. Kahjuks sündroom ei ravi ja praegu kättesaadav ravi pole osutunud patsientide vananemise aeglustamiseks tõhusaks.

3 - Ondine sündroom

Pildi allikas: pixabay

Paljud inimesed peavad meeles pidama vee joomist, teised sööma, kuid keegi ei pea meeles pidama, et peab hingama. Lõppude lõpuks on see tahtmatu protsess, mida kontrollib kesknärvisüsteem, kas pole? See on Ondine'i sündroomi probleem, mille tõttu on patsientidel automaatne hingamise juhtimine une ajal välja lülitatud.

Geneetilise mutatsiooni põhjustatud sündroom mõjutab ühte 20 miljonist inimesest ja kogu maailmas on umbes 300 diagnoositud patsienti. Kõige raskematel juhtudel peatavad patsiendid ärkvel ka hingamise, mille tõttu peavad nad pidevalt kandma respiraatorit. Kuna haigusest on vähe teada, pole sellel veel ravi, seetõttu peavad patsiendid kasutama mehaanilisi ventilaatoreid.

Lisaks on mõned uuringud osutanud, et diafragmasse implanteeritud spetsiaalse südamestimulaatori kasutamine, mis kiirgab hingamisprotsessi indutseerivat elektriimpulssi. Kuid see tehnika on endiselt katsetamisjärgus.

* Postitatud 8.8.2013

***

Mega võistleb Digital Influencers Awardi nimel ja saate aidata meil olla kahekordsed tšempionid! Klõpsake siin, et teada saada, kuidas. Nautige meid Instagramis jälgides ja tellige meie YouTube'i kanal.